vendredi 24 août 2012
Plus un homme est âgé au moment de la conception d'un enfant, plus ce dernier a de risques de développer des maladies congénitales ou des troubles de type autisme et schizophrénie, selon une étude islandaise publiée le 22 août dans la revue Nature.
Autisme : une paternité tardive serait en cause.
Les mutations génétiques spontanées, ou mutations de novo, sont des anomalies des gènes qui n'étaient pas présentes dans le patrimoine transmis par la mère et par le père, et qui apparaissent spontanément dans l'œuf, ou lors de la vie des gamètes. Si la plupart de ces mutations génétiques sont "inoffensives", concourant même à la diversité génétique indispensable à l'évolution naturelle, un certain nombre ont été associées à divers troubles neurologiques tels que l'autisme ou la schizophrénie.
Les pères, à l'origine de 4 fois plus de mutations spontanées que les mères
Avec ses collègues, Kari Stefansson a comparé l'intégralité du génome séquencé de 78 couples à celui de leur enfant, à la recherche de mutations spontanées qui seraient apparues chez ce dernier. Ils ont constaté que les pères étaient à l'origine de 4 fois plus de mutations spontanées que les mères (55 contre 14 en moyenne). Mais surtout, ils ont remarqué que le nombre de ces mutations spontanées augmentait de manière exponentielle avec l'âge paternel, doublant entre 20 et 36 ans.
En devenant pères à 30 ans, 40 ans ou au-delà, les hommes augmenteraient donc les risques que leur enfant développe un autisme, une schizophrénie ou tout autre trouble lié aux mutations spontanées. "Plus nous sommes vieux lorsque nous devenons pères, plus nous augmentons les risques de transmettre nos mutations", souligne l'auteur principal de l'étude, Kari Stefansson. Et ce dernier d'ajouter : "Plus on transmet de mutations, plus il y a de risques que l'une d'entre elles soit délétère".
Les troubles autistiques en augmentation
Les troubles autistiques sont en forte augmentation dans la plupart des pays développés. En France, environ 600 000 personnes souffriraient d'un trouble autistique. Aux États-Unis, on estime désormais que la prévalence de l'autisme a augmenté de 78 % depuis 2007, atteignant 1 naissance sur 88. Si l'amélioration du diagnostic est pour beaucoup dans cet essor, les mutations spontanées sont probablement également en cause, estime Daniel Geschwind, neurobiologiste à l'Université de Californie de Los Angeles.
Et ce n'est pas la première fois que la paternité tardive est pointée du doigt. Deux études publiées cette année¹,² ont ainsi permis d'identifier des douzaines de nouvelles mutations impliquées dans l'autisme et mis en évidence qu'elles étaient quatre fois plus souvent issues du père que de la mère.
De là à dire que les hommes, en retardant leur paternité, seraient responsables des cas d'autisme, il n'y a qu'un pas… qu'on se gardera bien de franchir. En effet, si l'autisme est une maladie héréditaire, la majorité des cas ne sont pas dus à une mutation unique. Il est très probable que les deux parents transmettent des facteurs de prédisposition indispensables au développement de cette maladie qui reste encore très mystérieuse.
Amélie Pelletier
Sources
"Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk", Nature 488, 471-475, 23 août 2012 (résumé en ligne).
1. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature. 2012 Apr 4;485(7397):237-41 (résumé en ligne).
2. Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders. Nature. 2012 Apr 4;485(7397):242-5 (résumé en ligne).
Les pères, à l'origine de 4 fois plus de mutations spontanées que les mères
Avec ses collègues, Kari Stefansson a comparé l'intégralité du génome séquencé de 78 couples à celui de leur enfant, à la recherche de mutations spontanées qui seraient apparues chez ce dernier. Ils ont constaté que les pères étaient à l'origine de 4 fois plus de mutations spontanées que les mères (55 contre 14 en moyenne). Mais surtout, ils ont remarqué que le nombre de ces mutations spontanées augmentait de manière exponentielle avec l'âge paternel, doublant entre 20 et 36 ans.
En devenant pères à 30 ans, 40 ans ou au-delà, les hommes augmenteraient donc les risques que leur enfant développe un autisme, une schizophrénie ou tout autre trouble lié aux mutations spontanées. "Plus nous sommes vieux lorsque nous devenons pères, plus nous augmentons les risques de transmettre nos mutations", souligne l'auteur principal de l'étude, Kari Stefansson. Et ce dernier d'ajouter : "Plus on transmet de mutations, plus il y a de risques que l'une d'entre elles soit délétère".
Les troubles autistiques en augmentation
Les troubles autistiques sont en forte augmentation dans la plupart des pays développés. En France, environ 600 000 personnes souffriraient d'un trouble autistique. Aux États-Unis, on estime désormais que la prévalence de l'autisme a augmenté de 78 % depuis 2007, atteignant 1 naissance sur 88. Si l'amélioration du diagnostic est pour beaucoup dans cet essor, les mutations spontanées sont probablement également en cause, estime Daniel Geschwind, neurobiologiste à l'Université de Californie de Los Angeles.
Et ce n'est pas la première fois que la paternité tardive est pointée du doigt. Deux études publiées cette année¹,² ont ainsi permis d'identifier des douzaines de nouvelles mutations impliquées dans l'autisme et mis en évidence qu'elles étaient quatre fois plus souvent issues du père que de la mère.
De là à dire que les hommes, en retardant leur paternité, seraient responsables des cas d'autisme, il n'y a qu'un pas… qu'on se gardera bien de franchir. En effet, si l'autisme est une maladie héréditaire, la majorité des cas ne sont pas dus à une mutation unique. Il est très probable que les deux parents transmettent des facteurs de prédisposition indispensables au développement de cette maladie qui reste encore très mystérieuse.
Amélie Pelletier
Sources
"Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk", Nature 488, 471-475, 23 août 2012 (résumé en ligne).
1. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature. 2012 Apr 4;485(7397):237-41 (résumé en ligne).
2. Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders. Nature. 2012 Apr 4;485(7397):242-5 (résumé en ligne).
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